Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose (Zystische Fibrose) ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der sich die Absonderung der Körperflüssigkeiten wie Schleim und Schweiß als nachhaltig gestört erweist. Ausprägung und erste Symptome der Erkrankung variieren von Patient zu Patient. So besteht die Erkrankung zwar oft schon von Geburt an, häufig wird sie aber erst in späteren Lebensjahren diagnostiziert.

Die Mukoviszidose gehört zu den häufigsten Stoffwechselerkrankungen. Auf 2.500 Säuglinge kommt in Deutschland ein Neugeborenes mit Mukoviszidose. Zudem kann die Krankheit auch bestehen, ohne sich durch spürbare Symptome zu äußern. Dies ist bei den sogenannten gesunden Merkmalsträgern der Fall, die die Krankheit unwissentlich weitervererben können.


Ursachen

Als Ursache der Mukoviszidose ist ein Fehler innerhalb des Erbgutes bekannt. Im Speziellen handelt es sich dabei um einen genetischen Defekt, der auf dem siebenten Chromosom zu finden ist. Dieser führt dazu, dass die körpereigenen Drüsen statt gesundem, flüssigem Sekret ein krankhaft verändertes, zähes Sekret produzieren. Auch zieht der genetische Fehler das Blockieren der körperinternen Chloridkanäle nach sich. Dies wiederum bewirkt in den Nasennebenhöhlen, der Lunge, der Bauchspeicheldrüse, dem Darm, den Gallenwegen, den Schweißdrüsen sowie den männlichen Keimdrüsen die Produktion des spezifisch veränderten Schleimsekrets, das überdies einen hohen Kochsalzgehalt besitzt.

Symptome

Mukoviszidose führt zu wachsenden Funktionsausfällen der Atemwege und der Verdauungsorgane. So leiden erkrankte Neugeborene häufig unter Verdauungsstörungen, die sich durch Blähungen und Durchfall, seltener auch durch Verstopfung äußern. Der Bauch kann sich über lange Zeiträume deutlich aufgebläht zeigen. Zudem unterscheidet sich der Stuhlgang optisch und geruchlich von den Ausscheidungen gesunder Babys.

Trotz ausreichender Trinkmenge entwickeln sich die betroffenen Säuglinge nicht in altersentsprechender Weise. Sie nehmen nicht an Gewicht zu, erscheinen unterernährt und wachsen schlecht. Auch Darmschleimhautvorwölbungen oder Darmeinstülpungen im Analbereich oder akute Darmverschlüsse gehören zu den möglichen Symptomen. Bei Bauchschmerzen sollte daher stets ein Arzt hinzugezogen werden!

Typisch für Mukoviszidose ist überdies ein an Keuchhusten erinnernder, chronischer Reizhusten, der im Laufe der Zeit eine zunehmende Atemnot nach sich zieht. Die Atemwege zeigen sich mehr und mehr vom zähen und dickflüssigen Schleim blockiert, der beim Husten nicht selten mit Blut vermischt ausgeworfen wird. Auch begünstigt die feste Konsistenz des Sekrets die Ansiedlung von Bakterien. Infekte oder wiederkehrende Lungenentzündungen, verursacht durch Staphylokokken oder Pseudomonaserreger, sind die Folge.


Begleiterkrankungen wie Diabetes mellitus oder Herzbeschwerden sind möglich. Folgeerkrankungen wie Gallenblasenentzündungen oder das Auftreten von Gallensteinen können sich ebenfalls zeigen. Leberfunktionsstörungen führen bei den erkrankten Kindern häufig zur Gelbsucht. Zudem kommt es bei Jungen zum Verschluss der Samenleiter. Mukoviszidose äußert sich außerdem durch extrem salzhaltigen Schweiß, wodurch auch der Elektrolythaushalt beeinträchtigt wird.

Behandlung und Prognose

Mukoviszidose ist derzeit nicht heilbar. Das Voranschreiten der Stoffwechselstörungen kann somit also nicht gestoppt werden, wohl aber lässt sich der Abbauprozess durch frühzeitige und intensive Therapiemaßnahmen deutlich verzögern. Zu den wirkungsvollen Behandlungsmöglichkeiten gehören beispielsweise die Inhalation, die Krankengymnastik und die medikamentöse Therapie. Eine lebenslange ärztliche Betreuung und längere Krankenhausaufenthalte sind dazu erforderlich. Hier lernt das Kind, mit der Erkrankung umzugehen und mit ihr zu leben.